16 февраля 2016 года, 22:30

На базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохими Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого открылась первая в России российско-итальянская лаборатория медицинской генетики. Лаборатория создана совместными усилиями КрасГМУ и Фонда Швейцера, от которого сотрудники новой медорганизации уже получили порядка десяти различных протоколов по редким генетическим заболеваниям. Материал для исследований будет поступать в лабораторию генетики из Красноярского перинатального центра, Центра сердечно-сосудистой хирургии и городской клинической больницы N20.

«С помощью имеющихся у нас протоколов мы можем диагностировать у пациента такие генетические заболевания, будто тромбофилия; гипертензия, ассоциированная с нефропатией (разгром почек), непереносимость лактозы; спинальная мышечная атрофия; средиземноморская лихоманка (она, конечно, не этак часто у нас встречается, однако имеет очень тяжелое течение и неспецифические симптомы, по которым установить ее наличие не вечно возможно), наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз), кистозный фиброз, несидромная глухота, целиакия (заболевание связано с нарушением пищеварения), приходящий синдром CLC, мышечная дистрофия Дюшенна», – сообщила глава новой лаборатории Анна Чернова.

Читайте еще:

Медицина XXI века – это прежде итого медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу позволяют предупредить развитие серьезных проблем и позволяют сэкономить. Однако, когда выговор идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совсем зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность – процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Она отметила, что наряду с диагностикой генетических заболеваний сотрудники лаборатории смогут установить у человека предрасположенность или присутствие и так называемых мультифакторных болезней, которые в отличие от вышеописанных наследственных патологий проявляются, будто правило, только под воздействием каких-то внешних факторов.

На основании всех этих исследований сотрудники лаборатории разработают собственные протоколы для каждого конкретного заболевания, где будет указано, какие собственно гены и/или внешние факторы влияют на его развитие, а также, что можно сделать, чтоб его предотвратить.

«Предполагается, что любой пациент будет заполнять согласие на интерпретацию (расшифровку) результатов его анализов, а также на включение этой информации в общую базу данных по генетическим , которую мы будем формировать для нашего региона», – рассказала Чернова.

При этом зачисление материалов для исследований и дальнейшее консультирование по результатам анализов будет проводиться не в самой лаборатории, а исключительно на базе медучреждений, с ней аффилированных.

«Во всех этих учреждениях кушать целый спектр сотрудников, которые занимаются такого рода диагностикой. И если у них появится пациент, которому для подтверждения диагноза понадобится генетическое изыскание, они сами возьмут у него кровь и привезут к нам в лабораторию. У нас же надлежит быть все стерильно, потому прием населения мы вести не будем», – пояснила маковка лаборатории.

Источник:

Первая и покамест единственная в нашей стране российско-итальянская лаборатория медицинской генетики основы работу на базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохимии Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России.

Интерфакс

МедНовости.ру

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.