Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом

2 июня 2016 года, 20:30

Оказывается, риск развития рассеянного склероза может быть связан с присутствием в геноме редкой мутации, затрагивающей ген NR1H3. Ее носители заболевают скоро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует.

Мутация встречается будет редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать вероятный риск возникновения этого серьезного заболевания у других членов семьи, а также вовремя поставить диагноз людям из группы риска, приступить лечение на ранних стадиях и замедлить прогрессирование заболевания.

Большинство пациентов страдают формой рассеянного склероза, при котором острая фаза сменяется периодами ремиссии, однако у 10-15% диагностируют первично-прогрессирующий невнимательный склероз. Состояние таких больных со временем лишь ухудшается, обострения не сменяются ремиссией, а симптоматика нарастает.

Ранее исследователям не удавалось заметить, какие гены могли бы быть ответственны за возникновение рассеянного склероза, хотя и замечали, что это заболевание нередко возникало в семьях.

В ходе этого эксперимента ученые из Университета Британской Колумбии (University of British Columbia) исследовали геномы членов одной канадской семьи, в двух поколениях которой пять человек заболели прогрессирующим рассеянным склерозом. Им удалось идентифицировать мутацию, затрагивающую ген NR1H3. Кроме этого они проанализировали данные о 2000 пациентов с рассеянным склерозом и выявили мутацию еще в одной семье.

Впрочем, исследователи обнаружили ее у некоторых людей, которые были здоровы и не имели признаков заболевания – это указывает на то, что мутация лишь увеличивает риск возникновения рассеянного склероза, однако не является непосредственной причиной его развития.

На основе полученных данных ученые планируют создать животную модель, на которой будут учить процесс развития заболевания и учить новые методы борьбы с болезнью.