Исследователи нашли редкую мутацию, связанную с рассеянным склерозом

Почитай два миллиона человек во всем мире страдают от рассеянного склероза — аутоиммунного заболевания, поражающего нервные волокна головного и спинного мозга. В наиболее тяжелых случаях заболевание может привести к преждевременной смерти. Ученые из Университета Британской Колумбии обнаружили миссенс-мутацию в гене NR1H3, пишет The Times of India.

Миссенс-мутация — изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую. В данном случае мутация нарушала работу белка LXRA. Он контролирует воспаление, прирожденный иммунитет и липидный обмен. Все эти факторы тесно связаны с рассеянным склерозом.

У носителей мутации риск развития этого заболевания оказался повышен на 70%. Кроме того, они были склонны к агрессивной форме рассеянного склероза. Также у мышей с миссенс-мутацией в NR1H3 отмечались неврологические нарушения. В частности, у них вырабатывалось меньше миелина (вещества, образующего защитную оболочку нервных волокон). Носителями мутации оказались две трети членов двух семей из Канады, участвовавших в исследовании.