Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения

Ахроматопсия — редкая отклонение, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обыкновенно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вкруг, тем хуже видят такие люд. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает алый и зеленый цвета, передает Zee News.

В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих касательство к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.

За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки — фоторецепторы сетчатки очи. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.