Опасные мутации — не приговор, заявляют специалисты

Ученые проанализировали геномные данные предыдущих исследований. Большинство участников (примерно 400000 человек из 500000) составляли люд из базы компании 23andMe. Специалисты создали программу, которая искала мутации 584 тяжелых наследственных заболеваний, пишет Science World Report.

Исследователи обнаружили 13 «устойчивых» добровольцев. Они были носителями генетических мутаций, которые должны были убить их еще в детстве. Несмотря на изменения в генах, эти люд дожили до зрелого возраста. К сожалению, у ученых не было их имен, подробных медицинских карт и контактной информации. Потому исследователи не могли проверить имеющуюся информацию и прочертить секвенирование ДНК еще один.

Так, судя по всему, человечий организм способен противостоять опасным мутациям. Уместно, сотрудники Детской больницы Филадельфии недавно изучили гены 13 детей из разных семей. Они обнаружили изменения в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения редкого синдрома, сопровождающегося интеллектуальными нарушениями. Ученые предполагают: этот синдром возможно вылечить.