Последовательность ДНК. Фото: Gio.tto/Shutterstock.com

19 октября 2015 года, 13:13

Чаяние Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.

Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.

Это заболевание не единственное, которое удалось заметить якутским генетикам. Ранее Чаяние Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что ребята, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая заболевание, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является любой 33-й якут.

Источник:

В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой ребята доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов ныне живы двое.

РИА Новости

МедНовости.ру

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.