Российский специалист обнаружила загадочный генетический недуг

Чаяние Максимова, генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, выявила новое заболевание, вызванное мутацией в генах, передает РИА «Новости».

«Сейчас мы, будто раз, изучаем на этот счет новую и весьма тяжелую болезнь, при которой ребята доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов ныне живы двое», — делится генетик. Надобно сказать, на счету Максимовой уже два значимых открытия. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». По подсчетам экспертов, любой сотый якут является носителем SOPH-синдрома и любой тридцать третий — З-М-синдрома.

Не секрет, что генетические болезни, будто правило, хорошо распространяются и закрепляются среди изолированных популяций, констатирует Максимова. Причиной мутации может быть и присутствие поблизости вредных производств. На натуральный момент открыто уже 6000 таких болезней.

Напомним: недавно генетики выявили неожиданное отклонение, превращающее девочек в мальчиков. Салинас — изолированная деревня в Доминиканской республике, где у многих детей редкое генетическое расстройство. Вроде рождаются девочки, однако в подростковом возрасте становится понятно, что это мальчики, рассказывает The Telegraph. Выговор идет об отклонении, при котором в организме кушать проблемы с одним энзимом, связанным с выработкой дигидротестостерону.

У всех детей в матке (и у мальчиков, и у девочек) кушать бугорок, который становится пенисом, если у плода Y-хромосома и начинается выработка дигидротестостерона в больших количествах, или клитором. Однако у некоторых мальчиков нет энзима — 5-альфа-редуктазы. Он провоцирует всплеск гормонов. В итоге рождается дитя, внешне похожий на девочку (дудки яичек и есть органы, напоминающие влагалище).

Однако, когда начинается половое созревание и отмечается еще одинешенек всплеск тестостерона, вырастают мужские половые органы. То, что надлежит было произойти в матке, происходит 12 лет спустя. У детей начинает снижаться голос и вырастает пенис, опускаются яички. Впервой об этом феномене в Доминиканской республике заговорили в Корнелльском университете в 70-х.