Обнаружен ген, связанный с болезнью Паркинсона

Группа специалистов из Северо-западного университета  (Northwestern University) обнаружила третий ген, связанный с болезнью Паркинсона. Они сообщили, что на то, чтоб идентифицировать ген TMEM230, у них ушло возле 20 лет.

Ранее другим исследовательским группам уже удалось найти два других гена, связанных с заболеванием – SNCAи LRRK2. Возле 15% случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими причинами и собственно мутации в этих генах существенно повышают вероятность захворать.

Команда Тиипу Сиддика (Teepu Siddique) основы свои исследования еще в 1996 году. Они изучали семью, 15 членов семей которой страдали болезнью Паркинсона. Ученые проанализировали геномы и здоровых, и заболевших членов семьи – итого были просеквенированы геномы 65 человек.

Им удалось идентифицировать участок на 20 хромосоме, на котором, предположительно, был расположен ген, ответственный за возникновение заболевания. Исследователи изучили более 90 тысяч различных вариаций 141 гена, присутствующих у здоровых людей и пациентов с болезнью Парксинсона, что и позволило им идентифицировать ген TMEM230. Ранее о нем ничего не было известно, однако исследователи смогли выяснить, какой белок он кодирует и какую функцию выполняет.

Экспрессируемый геном белок был важен для образования синаптических везикул, содержащих нейромедиаторы, так, дофамин. Известно, что степень дофамина у пациентов с болезнью Паркинсона снижен – авторы предполагают, что мутация в гене TMEM230 каким-то образом влияет на продукцию и транспорт этого нейромедиатора. Известно, что и две другие мутации вызывают нарушения образования синаптических везикул.