Найдена причина редкой болезни, превращающей мышцы в кости

В мире итого несколько тысяч пациентов с удивительной и тяжелой болезнью – прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ФОП). Больным приходится всегда жить с перспективой того, что их мышцы, связки или сухожилия вдруг станут костями и лишат их возможности подвигаться. Болезнь прогрессирует с возрастом и приковывает многих пациентов к кровати. Могут перестать трудиться такие суставы, как локтевой и голеностопный. В некоторых случаях подвижности могут потерять даже челюсти и грудная клетка, что затрудняет потребление пищи и дыхание.

В 2006 году исследователи под руководством Ариса Экономидеса (Aris Economides) обнаружили мутантный вариант гена ACVR1, кодирующий сверхактивный трансмембранный рецептор для белков семейства факторов роста BMPs. Позже лаборатория Фредерика Каплана (Frederick Kaplan) из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) предположила, что в развитие болезни вносит лепта воспаление. Было давно известно, что реорганизация мышц в кости провоцируется травмами, даже самыми незначительными. Этак ученые вычислили один из лигандов рецептора – активин A, вовлеченный в воспаление.

У здоровых людей активин ингибирует рецептор ACVR1, контролируя рост костей. Будто обнаружили новые эксперименты, у больных с ФОП активин А оказывает противолежащий эффект на мутантный рецептор, стимулируя рост костной ткани.

Нью-йоркская бражка Regeneron Pharmaceuticals давно занимается изучением ФОП. Сейчас они провели испытания потенциальной терапии на мышах. Применение моноклонального антитела, блокирующего активин А, остановило рост нежелательных костей у животных. Будет ли снадобье работать у человека – пока остается под вопросом, однако уже начаты исследования на образцах тканей пациентов и здоровых людей.