Генетики вышли на борьбу с редким детским недугом

Генетическая терапия была одобрена Европейским агентством лекарственных средств для лечения детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (АДА-ТКИН). Выговор идет о тех случаях, когда не удалось найти подходящего донора костного мозга, передает «Vademecum».

АДА-ТКИН — итог генетической мутации, провоцирующей нарушения в работе фермента, аденозиндезаминазы. Дефицит этого фермента приводит к отклонениям в функционировании вилочковой железы. Она отвечает за развитие клеток иммунной системы, включая лимфоциты. Известно: ребята с АДА-ТКИН почти целиком лишены иммунной защиты, потому часто погибают от инфекций в первоначальный год жизни. Детей с данным диагнозом еще называют «ребята в пузыре», так будто они вынуждены жить в стерильной среде.

Исправить ситуацию можно, пересадив костный мозг, однако найти подходящего донора сложно. И в этом случае на поддержка приходит генная терапия Strimvelis, разработанная компанией GlaxoSmithKline. Она создается для каждого конкретного пациента на основе его собственных клеток.

Этак, в ДНК предварительно удаленных дефектных стволовых клеток костного мозга пациента внедряют нормальную копию гена аденозиндеаминазы, а затем вводят исправленные клетки назад в организм ребенка. Для повышения шансов на приживание материала перед пересадкой проводится низкодозовая химиотерапия.

В перспективе GlaxoSmithKline хочет получить лицензию на использование генной терапии для лечения и других типов тяжелых комбинированных иммунодефицитов, так, метахроматической лейкодистрофии и синдрома Вискотта-Олдрича.